新的研究发现，一些患有运动神经元疾病(MND)和额颞叶痴呆(FTD)的患者携带与导致其他神经退行性疾病相同的罕见遗传缺陷。

来自麦考瑞大学运动神经元病研究中心和沃尔特和伊丽莎霍尔医学研究所的研究人员已经发现了一些非遗传性或散发性运动神经元病和FTD患者的基因组缺陷。

运动神经元病导致连接大脑和脊髓与肌肉的神经元或运动神经死亡。这些细胞控制着我们移动、呼吸和吞咽的能力。这种疾病是进行性的，最终是致命的。

FTD还会导致部分大脑神经元死亡，导致一系列进行性症状，如记忆力减退，异常行为，性格改变和沟通问题。这与演员布鲁斯·威利斯(Bruce Willis)最近被诊断出的痴呆形式相同，与老年发病痴呆不同，它往往会影响65岁以下的人。

这两种疾病的大多数病例(运动神经元病约为 90%，FTD 病例约为 60%-70%)是散发的，其余病例发生在家族中。

这些基因缺陷被称为短串联重复扩增，是20多种神经退行性疾病的原因，包括脊髓小脑性共济失调和强直性肌营养不良。这项澳大利亚研究是对全球运动神经元病和FTD患者这些基因缺陷的最全面的评估。

麦考瑞大学博士后研究员Lyndal Henden博士说，这一发现令人惊讶。

“我们发现近18%的散发性运动神经元病和FTD患者携带DNA重复扩增，被认为与其他退行性疾病有关，”她说。

“发现运动神经元病和FTD之间的这种遗传联系为揭示神经元死亡的常见风险因素提供了新的机会，并将对理解这两种疾病产生影响。

麦考瑞大学副教授凯利·威廉姆斯(Kelly Williams)指导了这项研究，并表示研究小组怀疑可能与其他疾病有一些重叠，但程度不大。

“这表明这些疾病之间存在共同的风险因素，导致神经死亡的共同机制 - 以及未来可能共享的治疗策略，”她说。

“虽然散发性运动神经元病和FTD的原因仍然未知，但这是确定发展其中一种疾病的风险因素的长期努力的重要一步。

工作现在可以开始了解这些共享的重复扩展如何导致神经元死亡。

这项研究发表在最新一期的《科学进展》杂志上，是10年研究的高潮，如果没有MND和FTD患者的合作，这是不可能实现的，他们在麦考瑞大学和悉尼大学捐赠了DNA的生物样本。