酵母筛查揭示参与染色体突变的基因

创建计算机程序时，代码中的错误可能会给软件带来错误。同样，我们身体的遗传密码DNA中的错误，存储在称为染色体的结构中，会导致体内突变。这些突变是许多致命疾病的原因，包括癌症。现在，日本的研究人员对一种特殊类型的基因突变有了新的认识：大染色体重排(GCR)。

在发表在《通信生物学》上的一项新研究中，由大阪大学研究人员领导的多机构团队分析了裂变酵母，以确定参与GCR过程的两个关键基因。

研究人员对着丝粒特别感兴趣，这个区域对细胞分裂过程中的染色体分离很重要。着丝粒包含重复的DNA序列，并且已知GCR发生在DNA序列重复的区域。Rad51是参与DNA重组的关键酶，可交换遗传物质。然而，与人们的预期相反，Rad51在着丝粒抑制而不是促进GCR。使用着丝粒重复序列如何发生GCR是很神秘的。

“为了找到参与GCR发生的基因，我们引入了缺乏Rad51的酵母突变，其表现出GCR水平的增加，”资深作者Takuro Nakagawa说。“我们搜索了GCR水平降低的细胞，发现具有基因Srr1和Skb1突变的细胞具有较少的GCR，这表明这些基因在GCR的发生中起作用。

研究人员随后删除了缺乏Rad1的酵母中的Srr1和Skb51基因，并评估了GCR的发生。缺乏Srr1的细胞和缺乏Skb1的细胞表现出降低的GCR率;缺乏这两种基因的细胞表现出更低的GCR率。

“我们的分析显示，Srr1和Skb1参与同染色体的形成，同染色体是一种结构突变，”该研究的主要作者Piyusha Mongia说。“Srr1或Skb1的缺失导致发生的同染色体数量显着减少。

研究小组的发现代表了理解着丝粒GCR机制的重要一步。由于GCR参与多种遗传性疾病，包括癌症，了解GCR形成的过程可能会提高我们治疗某些遗传疾病的能力。

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