直到最近，检测许多遗传性疾病背后的变异仍然极其困难。在没有明确病因的情况下，临床医生几乎无法指导那些没有进行基因诊断的患者的治疗，迫使患者和家属开始进行诊断之旅，但无法保证找到答案。

十年前，测序中心开始提供临床全外显子组测序，但这些仅涵盖编码蛋白质的基因组部分——大约整个基因组的 1.5%。虽然相对成功，但大多数临床外显子组测序项目的诊断率约为 25%，导致 75% 的病例无法得到诊断。

全基因组测序的力量

为了提高测序的诊断能力并确定疾病的遗传基础， 位于康涅狄格州法明顿的杰克逊基因组医学实验室 (JAX) 的高级精准医学实验室(APML) 正在提供经过充分验证的临床全基因组测序测试。APML 已获得 CLIA 认证和 CAP 认证，JAX 基因组测试是康涅狄格州目前提供的唯一临床全基因组测序测试。它将使地区临床医生能够揭示遗传因素对患者未确诊疾病的影响。

JAX 基因组测试检查基因组的编码和非编码区域，以检测单核苷酸变异、插入/删除、重复扩展、拷贝数变化和结构变异。JAX 基因组测试包括从全血中提取 DNA、基因组测序以及变异分析和解释。最终临床报告将在收到样本后六到八周内通过 APML 门户发布。

对于危重和紧急病例，JAX 快速基因组选项遵循与 JAX 基因组相同的流程，但在收到样本后十天内发出初步报告，为更快指导治疗提供了机会。最终报告仍将在收到样品后六到八周内给出。对于所有 JAX 基因组测试，可以发送其他家庭成员的样本进行测试，以澄清感兴趣的变异的分离并更好地表征观察到的遗传改变。