美国食品和药物管理局 (FDA) 最近批准 palovarotene (Sohonos) 作为第一种治疗进行性骨化纤维发育不良 (FOP) 的药物，这是一种严重致残的疾病，会导致软组织和结缔组织异常骨形成。该批准基于通过多中心临床试验进行的研究，其中包括在加州大学旧金山分校代谢骨诊所接受该药物治疗的患者。

FOP 是一种非常罕见的遗传性疾病，会导致活动能力逐渐丧失，因为软组织会痛苦地肿胀，并在韧带、筋膜、肌腱和关节应有的位置形成骨骼，这一过程称为异位骨化(HO)。

这种情况严重限制了生活质量，许多患者无法移动或照顾自己。FOP 患者到了 30 多岁时通常会永久卧床不起或坐在轮椅上。由于胸部周围的骨质形成，当胸部无法支持正常呼吸时，会导致心肺衰竭，因此他们的预期寿命平均缩短至 56 岁。

FDA 的批准基于 III 期 MOVE 试验的结果，这是一项针对成人和儿童患者的临床试验。该试验包括来自阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、意大利、日本、西班牙、瑞典、英国和美国 16 个国际研究中心的 107 名患者，首例患者于 2017 年 11 月入组。试验进行了 24 个月，随后延长了两年。

54% 看到了进步

该研究数据于 2022 年 12 月发表在《骨与矿物质研究杂志》上，表明与目前的护理标准相比，palovarotene 显着降低了每年新的 H2O 量，目前的护理标准主要限于症状管理和突发预防。与 FOP 自然史研究(加州大学旧金山分校也是该研究的一部分)中的患者相比，使用 palovarotene(一种口服类视黄醇药物)治疗使 HO 降低了 54%。

“已发表的 III 期 MOVE 研究表明，palovarotene 可以减少新的异位骨化，并且许多 FOP 患者可以耐受它，”共同第一作者、加州大学旧金山分校内分泌学家和教授 Edward Hsiao 博士说。专门研究代谢性骨疾病的医学。“作为一名护理 FOP 患者的临床医生，我个人看到我们的患者及其家人必须应对的日常挑战和压力。这种药物的批准是改善他们生活的重要一步。”